防止缺陷的重要防線——無創(chuàng)DNA檢測(cè)
檢查時(shí)間:孕12-22+6周
針對(duì)人群:高齡孕婦(≥35歲)、NT+唐氏篩查結(jié)果異常、有反復(fù)流產(chǎn)史等。
具體:通過采集孕媽外周血,提取胎兒游離DNA,檢測(cè)胎兒是否存在常見的染色體異常,避免出現(xiàn)唐氏兒、嚴(yán)重先天畸形患兒的可能。
意義:對(duì)21-三體、18-三體、13-三體檢出率高達(dá)99%、96.8%和92.1%,并且通過抽取母親血液檢測(cè)的方式,對(duì)妊娠及胎兒完全無影響。
注意:雖孕12周以前23周以后也可以做無創(chuàng)DNA,但漂浮在母體內(nèi)的胎兒DNA會(huì)因?yàn)樵兄苓^大或過小而減少,從而影響檢測(cè)結(jié)果。
防止缺陷的重要防線——系統(tǒng)彩超
檢查時(shí)間:孕20-24周(最佳時(shí)間:孕22-24周)
針對(duì)人群:全體孕媽
具體:通過超聲系統(tǒng)全面篩查胎兒是否有結(jié)構(gòu)畸形,俗稱大排畸。
意義:判斷胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)(無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨出)、消化系統(tǒng)(臍膨出、腹裂、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖等)、泌尿系統(tǒng)(腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻)、其他畸形(短肢畸形,聯(lián)體畸形,唇裂、四心腔)以及子宮內(nèi)生長(zhǎng)環(huán)境(羊水量、胎盤情況),幫助醫(yī)生更好的了解胎兒情況。
注意:胎兒的發(fā)育是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過程,太早檢查胎兒發(fā)育可能不夠完善,而檢查孕周過晚,胎兒長(zhǎng)大活動(dòng)空間變小,不利于全方位觀察體表結(jié)構(gòu)畸形。把握最佳檢查時(shí)間,有利于更好地排查畸形。