胚胎染色體異常是造成自然流產(chǎn)的常見原因，流產(chǎn)發(fā)生的越早，胚胎染色體異常的發(fā)生率越高。在停止發(fā)育的胚胎中染色體核型異常發(fā)生率約為50%，其中約86%為數(shù)目異常，6%為結(jié)構(gòu)畸變，其他可能為嵌合等情況。研究表明，胚胎染色體異常與母體年齡增加有關(guān)，年齡＞35歲的婦女胚胎染色體異常檢出率高達(dá)78%。
女性年齡增加導(dǎo)致自然流產(chǎn)率升高、活產(chǎn)率下降的主要原因是染色體非整倍體發(fā)生率增加,最常見的是常染色體三倍體，包括多種致死性染色體三體、唐氏綜合征、其他染色體三體綜合征，因高齡女性卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，紡錘體的染色體排列和紡錘絲基質(zhì)組成經(jīng)常出現(xiàn)異常,在IVF-ET中，即使挑選形態(tài)正常的胚胎進(jìn)行移植，非整倍體發(fā)生率仍較高，故已經(jīng)陰道超聲觀察到胎心搏動(dòng)的高齡婦女的流產(chǎn)率同樣較年輕婦女明顯增高。
染色體異常包括完整染色體缺失或增加，以及基因片段的缺失、重復(fù)和易位。雖然染色體異常概率大概為一百五十分之一，因?yàn)榉钦缎栽谠缙谌焉镏袝?dǎo)致早期妊娠丟失，因此染色體異常在早期妊娠中發(fā)現(xiàn)較多。胎兒染色體異常的發(fā)生率隨女性年齡的增加而增加。
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,能夠幫助我們篩選染色體正常的胚胎進(jìn)行移植,從而減少了因胚胎染色體異常導(dǎo)致的胚停、反復(fù)種植失敗的概率。
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)
三代試管-胚胎植入前染色體非整倍體檢測是指從發(fā)育中的胚胎的外滋養(yǎng)層取出5-8個(gè)細(xì)胞，通過單細(xì)胞擴(kuò)增及高通量測序技術(shù)，對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測，可檢測出24條染色體非整倍體，分辨率低至4Mb的片段缺失和重復(fù)，以及不低于20%的染色體低比例嵌合等染色體異常。
哪些人適合PGT-A？
（1）女方高齡年齡38歲及以上。
（2）不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上。
（3）不明原因反復(fù)種植失敗移植3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4-6個(gè)，或高評分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失敗。
（4）嚴(yán)重畸精子癥。
針對高齡試管問題，卵母細(xì)胞和精子結(jié)合后會出現(xiàn)各種各樣的異?，F(xiàn)象，建議高齡患者在做試管前要對染色體進(jìn)行檢查；而男性年齡超過40歲檢查精子碎片率是非常有必要的，如果精子破碎率過高，還需要做精子篩查，篩除含有DNA碎片的精子。
