一、什么是唐氏篩查？

 

唐氏綜合征篩查，是一種通過抽取孕婦血清，通過檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白（AFP）及人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征。

對于唐氏篩查，孕媽們會存在哪些誤區(qū)呢？
 

 

誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全。在過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進行確認，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風險。有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，是一項不會對胎兒造成損傷的檢查項目。

 

誤區(qū)二：準確率不高，做與不做都一樣從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標結合B超能夠得到更高的檢出率和準確率。根據(jù)國際多個產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。

 

誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查由于該遺傳疾病尚無有效的預防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預。因此，目前最新的孕早期篩查更科學，可以給予醫(yī)生及家庭更多的時間來面對篩查結果，做出科學的決定，以降低對孕婦可能造成的損傷及風險。

 

二、唐氏篩查的檢查時間和方法

 

時間：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。

 

為什么要嚴格控制檢查的時間？

 

因為無論是提前或是錯后，都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。

 

方法：抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦預產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

 

三、為什么要做唐氏篩查？

 

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。并且生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

 

四、哪些孕媽需要做唐氏篩查呢？

 

1.母親年齡的因素

 

 

胎兒發(fā)生此病的機率與母親的年齡成正相關。據(jù)調查，孕婦>30歲者，此病的發(fā)生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應注意節(jié)育。對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

 

2.孕前染色體診斷的重要性

 

染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類(1)標準型：為47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應進行染色體檢查，根據(jù)遺傳學類型預測發(fā)生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應及時進行產(chǎn)前檢查，必要時終止妊娠。

 

重慶安琪兒溫馨提醒：唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機率，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。